Im Rahmen des Themenwochenendes in Fulda fand am 18.03.2017 eine erste Sondierungsrunde für ein europäisches medizinisches Netzwerkprojekt statt. Eine derartige grenzüberschreitende Vernetzung und Kooperation von medizinischer Forschung auf dem Gebiet des Deletionssyndroms 22q11 gehört zu den Kernaufgaben der in 2016 gegründeten Vereinigung 22q11 Europe.
Neben Vertretern unseres Vereins nahmen Frau Prof. Dr Hey (Kompetenzzentrum Sprache), Herr Prof. Dr. Romanos und Herr Dr. Dr. Fischer (Kompetenzzentrum psychische Gesundheit), Herr Dr. Spiro (Kompetenzzentrum Orthopädie), Paul Havelange (Präsident 22q11 Europe) sowie Aurelia (Frankreich) an der Besprechung teil. Spontan erklärte auch ein neues Mitglied des Vereins Herr Dr. Block (UKE Hamburg) seine Bereitschaft zur Mitarbeit.
Maßgebliche Themen waren die Erstellung eines europäischen 22q11 Registers, die Frage, ob und wie das deutsche Modell der Kompetenzzentren auf Europa übertragbar ist und wie unter Nutzung der Europäischen Vereinigung 22q11 Europe und einer so gegebenen größeren Grundgesamtheit betroffener Menschen syndromspezifische medizinische Forschung strukturiert etabliert werden kann. In diesem Kontext wurden auch die von der Europäischen Kommission initiierten medizinischen „Europäischen Referenznetzwerke“ (ERN) thematisiert.
Es wurde deutlich, dass die Erstellung eines Registers als eine Art Metaziel eine sehr ambitionierte, langwierige, gleichwohl aber wichtige und aus meiner Sicht auf Dauer unverzichtbare Aufgabe ist, um europa- und ggf. weltweit vorhandenes Knowhow zu bündeln. Als relevante Beispiele für die Bedeutung medizinischer Register können die Krebsregister und das Herzregister genannt werden.
Konkrete Ergebnisse dieses ersten Treffens sind, die Kooperation und Koordination der Kompetenzzentren untereinander und mit dem Verein auf nationaler Ebene zu intensivieren. Als erste Maßnahme soll ein gemeinsamer Anamnesebogen für 22q11-Patienten erstellt werden, mit dem jeweils auch Anamnesekriterien der anderen Kompetenzzentren abgefragt werden können und auf dieser Grundlage ggf. auch Empfehlungen zum Besuch eines Kompetenzzentrums ausgesprochen werden können.
Im europäischen Kontext wurde vereinbart, als ein erstes Projekt die Studie zum Thema Skoliosen des Kompetenzzentrums Orthopädie durchzuführen.
Auch der längste Weg beginnt mit einem ersten Schritt, diesen haben wir mit der Fuldarunde getan, viele werden folgen müssen, denn vieles spricht dafür, dass das Deletionssyndrom 22q11 weit häufiger vorkommt, als ursprünglich angenommen und wir sehr viel mehr darüber wissen müssen.
Herzlichst
Ihr Thomas Franken